La Asociación extremeña de enfermos de Huntington se fundó en junio de 2003 por iniciativa de personas afectadas por la enfermedad de Corea de Huntington y sus familiares, con la finalidad de promover el conocimiento acerca de la enfermedad, apoyar la investigación y proporcionar información y apoyo a las personas con la enfermedad y a sus familias.
La enfermedad de Huntington es neurodegenerativa, genética hereditaria poco frecuente, que provoca la degradación progresiva de las células nerviosas del cerebro. Tiene un amplio impacto en las capacidades funcionales de la persona y, generalmente, ocasiona trastornos del movimiento, cognitivos y psiquiátricos. Con el tiempo, la enfermedad provoca un deterioro funcional progresivo, que deriva en la pérdida de independencia en las actividades de la vida diaria.
En España se estima que más de 4.000 personas tienen la enfermedad y más de 15.000 tienen el riesgo de haber heredado el gen. Una persona afectada de Huntington puede pasar la enfermedad a su descendencia con una probabilidad del 50% en cada embarazo, sin diferencia entre sexos tanto de progenitores como de descendientes.
En una gran mayoría de los casos se desarrolla en edad adulta, entre los 35 y los 55 años. Cuando la enfermedad aparece antes de los 20 años se denomina enfermedad de Huntington Juvenil; los síntomas son algo diferentes y la enfermedad puede progresar más rápido.
El origen de la enfermedad se encuentra en una mutación genética en el cromosoma 4, por el cual esta mutación provoca que se produzca una forma alterada de la proteína, la huntingtina, lo que conlleva la muerte de las neuronas en algunas áreas del cerebro.
Su nombre se debe al doctor George Huntington, quien en 1872 descubrió su carácter hereditario a través de la atención médica de varias generaciones de una familia con miembros afectados. La denomino ‘Corea hereditaria’; la palabra ‘corea’ proviene del griego y significa danza, debido al movimiento característico que provoca esta enfermedad: una marcha alocada y poco coordinada, como si el paciente fuera bailando. En muchas ocasiones, estos síntomas son confundidos con los de la embriaguez.
En 1983 se identificó el gen responsable de la enfermedad y desde entonces numerosos estudios epidemiológicos, registros de pacientes y la aparición de nuevas técnicas de investigación y diagnóstico genético han permitido conocer mejor la enfermedad y establecer los cimientos de su tratamiento.
La familia con un paciente corre un grave riesgo de aislarse socialmente, deja de participar en la vida social y disminuyen los contactos; una situación que se ha visto agravada por la pandemia.
Uno de los principales problemas a los que se enfrentan las personas con la enfermedad de Corea de Huntington, además del diagnóstico, es la dificultad de acceso a la información necesaria y a centros especializados. Este desconocimiento, la incertidumbre y la falta de personas de referencia sobre la enfermedad provocan situaciones de inestabilidad en el entorno familiar, afectando de manera grave su calidad de vida.
Aunque no hay cura de momento, algunos tratamientos pueden controlar los síntomas de la enfermedad y mejorar la calidad de vida. Los tratamientos no farmacológicos pueden mejorar tanto los síntomas físicos como los psicológicos de la enfermedad, y entre ellos se cuentan la psicoterapia, la fisioterapia, la terapia respiratoria, la logoterapia o la terapia cognitiva.
Es fundamental mantener la reserva cognitiva con ejercicios y actividades que fortalezcan sus capacidades intelectuales. El ejercicio físico también es muy importante para ralentizar la progresión de los síntomas. Igualmente, el trabajo con logopedas, fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales favorecerá la autonomía y mejorará su capacidad para conservar sus habilidades de comunicación y lenguaje, además ayudará a prevenir los problemas de atragantamiento y bronco-aspiración. Y por último mantener un hábito dietético saludable, efectuando cinco comidas diarias, ya que en su fase más grave los afectados necesitan ingerir más de 5.000 calorías al día.
La Asociación extremeña de enfermos de Huntington ofrece sus servicios a sus socios y familiares y a todas aquellas personas afectadas por esta enfermedad, para satisfacer sus necesidades mediante asesoramiento, información, terapias y actividades que permitan mejorar su calidad de vida y la de sus familiares en un desarrollo más integral de sus capacidades.
Uno de los objetivos más importantes de la asociación es dar visibilidad a esta enfermedad mediante distintas acciones, como la propuesta de iluminar el 5 de mayo edificios emblemáticos con los colores que representan a la enfermedad, o introducir a la asociación en redes sociales, para informar al mayor número posible de personas acerca de la existencia de esta enfermedad y poder reconocer sus síntomas cuanto antes.
